Reach Global
Het risico op erfelijke kanker

Dit document is ontworpen om u te informeren over BRCA1 en BRCA2 gen mutaties die de meest voorkomende oorzaak zijn van erfelijke borst- en baarmoederhals-kanker

7% van borstkanker en 10% van baarmoederhalskanker gevallen zijn erfelijk! De meest voorkomende oorzaak van deze erfelijke kanker is een mutatie in het BRCA1 en het BRCA2 gen. Wat betekent dit?

Mutaties in het BRCA1 en BRCA2 gen zijn op te sporen wat veel vrouwen in staat stelt om uit te vinden of ze een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van kanker. Eenmaal op de hoogte van deze informatie stelt vrouwen in staat om preventieve stappen te ondernemen en hun risico op het ontwikkelen van kanker te verlagen.

Als dit allemaal bekend klinkt, lees dan verder…….

Sektie I: Kan ik een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van borst en baarmoederhalskanker?

Sektie II: Wat moet ik doen als ik vermoed dat ik een toegenomen risico heb om kanker te ontwikkelen?

Sektie III: Ik heb een verhoogde kans op het ontwikkelen van borst- en baarmoederhalskanker. Wat nu?

Sektie I:
Kan ik een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van borst en baarmoederhalskanker?

Wat zijn de BRCA1 en BRCA2 genen?
BRCA1 en BRCA2 zijn twee van de 30.000 genen die we van onze ouders erven. De BRCA1 en BRCA2 genen liggen op chromosoom 17 en 13 respectievelijk, en produceren eiwitten die betrokken zijn bij het herstellen van fouten die optreden in het DNA. Een mutatie in het BRCA1 of het BRCA2 gen heeft tot gevolg dat de normale activiteit verstoord is en verhoogt de kans op het ontwikkelen van borst- en/of baarmoederhalskanker. Zowel je vader of moeder kan drager zijn van de mutatie en het aan jouw doorgeven.

Welk pecentage van de bevolking wordt geboren met een BRCA1 en BRCA2 gen mutatie?
De meeste literatuur over dit onderwerp is voornamelijk gericht op Ashekenazi joden. Alhoewel de mutatie meer frequent is (2,65%) in deze bevolkingspopulatie, kan de ziekte zich bij iedereen ontwikkelen.

0.2% of 1 in de 500 van de bevolkingspopulatie wordt geboren met of een mutatie in het BRCA1 of in het BRCA2 gen. Dit lijkt een klein percentage, maar het risico dat samen hangt met het ontwikkelen van kanker is zo groot dat het belangrijk is om getest te worden, zeker als er familieleden zijn met borst en/of baarmoederhalskanker.

Wat betekent het als ik een mutatie heb geerft in het BRCA1 of BRCA2 gen?
Met een mutatie in het gen heb je een groter risico om borst- en baarmoederhals-kanker te ontwikkelen. Recente studies hebben aangetoond dat op 50-jarige leeftijd het risico om kanker te ontwikkelen 33-50% is. Op 70-jarige leeftijd is dit risico toegenomen tot 56-87%. Een mutatie in het BRCA gen verhoogd ook de kans op het krijgen van baarmoederhalskanker. Op 70-jarige leeftijd is deze kans 27-44%. Wanneer je deze statistieken met de gemiddelde populatie vergelijkt waarvan 13% borstkanker zal ontwikkelen, besef je hoe jouw kansen zijn toegenomen door het erven van de mutatie.

Wil je getest worden? Lees dan verder……

Sektie II:

Wat moet ik doen als ik vermoed dat ik een toegenomen risico heb om kanker te ontwikkelen?
Het antwoord is eenvoudig: Neem een test om jouw risico te bepalen.

Wat voor soort testen zijn beschikbaar?
Op dit moment heeft Myriad Genetic Laboratories het patent in handen om de BRCA mutatie analyse uit te voeren. Hun test heet BRACAnalysis. Deze test vereist alleen een bloedmonster en de testresultaten zijn meestal al binnen drie weken bekend. Buiten Amerika is het raadzaam om je arts te raadplegen hoe diagnostische testen worden uitgevoerd in jouw land.

Wie doet de test? Waar kan ik getest worden?
Myriad Genetische labs doen de bloed test in de Verenigde Staten, maar dokters kunnen meestal het bloed afnemen en doorsturen naar Myriad. Het wordt echter aangeraden om de test via een klinisch geneticus te kopen, aangezien zij meer bekend zijn met de test en de interpretatie van de resultaten. Wanneer je een mutatie hebt, zijn zij beter bekend met jouw te adviseren voor de volgende stappen.

Hoeveel kost een test?
Als je niet de de Verenigde Staten woont zullen de kosten afhangen van wie de test doet en hoeveel jouw verzekering zal dekken van de kosten.

Als ik kies voor de genetische test, kan mijn verzekering of werkgever de resultaten legaal tegen mij gebuiken?
Het is belangrijk om op de hoogte te zijn van de wetten die in jouw land gelden ten aanzien van discriminatie en genetische testen. In sommige landen mag genetische informatie niet gebruikt worden voor verzekerings doeleinden en werkgevers.

Als je bezorgd bent over discriminatie na een genetische test, kun je proberen om de test anoniem te laten doen. Op deze manier worden de resultaten niet in jouw medische documenten opgeslagen.

Als de test zo veel informatie oplevert, waarom heeft mijn dokter het mij nog niet aangeraden?
Ik heb mij dit vaak afgevraagd. Dit komt waarschijnlijk omdat de test nog vrij nieuw is. Veel dokters, vooral huisartsen, zijn vaak niet op de hoogte van de meest recente ontwikkelingen in de genetische testen. Daarom is het belangrijk zelf onderzoek te doen en dat is waarschijnlijk ook de reden dat je bij Reach terecht bent gekomen.

Wat zijn de voordelen van de test, aangezien het niet mijn ziekte zal genezen?
Als eerder vermeld, een mutatie in het BRCA1 of in het BRCA2 gen verhoogt de kans op het ontwikkelen van borst- en baarmoederhalskanker. Dus als je op de hoogte bent van jouw risico, kun je stappen ondernemen om de ziekte eerder op te sporen.

Dit houdt in dat je je vaker kunt laten onderzoeken om het vroeg op te sporen. Je kunt het verloop van het ziekteproces dramatisch beinvloeden door er vroeg bij te zijn.

Sektie III:

Ik heb een verhoogde kans op het ontwikkelen van borst- en baarmoederhalskanker. Wat nu?
Ik heb veel mensen ontmoet die zeggen dat ze niet getest willen worden voor een mutatie met als reden dat de test niet garant staat voor genezing. “Ik weet het liever niet of ik een verhoogd risico heb”.

Het is normal om angst te hebben voor het onbekende, maar dat betekent niet dat je er voor weg moet lopen. Ik voel het meer als onze plicht naar degenen die we lief hebben om te weten waar we aan toe zijn. Je staat veel sterker in je schoenen als je weet wat je risico is en wat de stappen zijn die je kunt ondernemen om je kans op genezing te vergroten.

Ik ben positief getest en wil graag weten wat dit betekent voor mijn levensstijl?
Dat bepaal je helemaal zelf! Het meest belangrijke is dat je je regelmatig laat screenen. Dit is essentieel om de tumor in een vroeg stadium op kan sporen, met meer kans op genezing.

Het is aanbevolen om te beginnen met maandelijke borstonderzoeken bij jezelf wanneer je tussen de 18 en 21 jaar bent. Tussen de 25-35 wordt aanbevolen om 2 keer per jaar (op zijn minst jaarlijks) een borst onderzoek te laten doen door de dokter, inclusief een mammogram. Sommige artsen raden aan om te beginnen met een mammogram op een leeftijd die 10 jaar jonger is dan de leeftijd waarop bij een familielid de diagnose borstkanker was gemaakt. Ook wordt standaard een MRI gebruikt op te screenen in een familie met een genetische mutatie. Sommige soorten kanker zijn moeilijker te detecteren in een vroeger stadium en hier komen we nog op terug.

Screening voor baarmoederhalskanker gebeurd ook een of twee keer per jaar met een vaginale ultrasound (TVU) tussen de 25 en 35 jaar. Ook wordt er vaak in het bloed gekeken naar het niveau van CA-125. Screening is cruciaal wanneer je de 40 bereikt, omdat het risico om baarmoederhalskanker te ontwikkelen veel hoger ligt.

De beschreven aanbevelingen zijn op zich minimale aanpassingen op je levensstijl en je bepaalt altijd zelf hoe ver je wilt gaan met de preventieve geneeskunde.

Sommige geneesmiddelen kunnen preventief werken. In sommige onderzoeken is gevonden dat het geneesmiddel Tamoxifen het risico kan velagen om borstkanker te ontwikkelen wanneer je drager bent van een mutatie in het BRCA2 gen. Belangrijk is wel om de voor en nadelen van geneesmiddelen tegen elkaar af te wegen.

Voor baarmoederhalskanker kan de pil soms effectief werken. Het risico om kanker te ontwikkelen kan door pilgebruik met 60% afnemen.

Er zijn ook operatie mogelijkheden die jouw risico kunnen verminderen. Voor borstkanker is er de optie om beide borsten te laten verwijderen, wat je risco met bijna 90% kan verminderen. De vooruitgang in de geneeskunde maakt het nu mogelijk om door middel van een huidsparende operatie een onmiddelijke reconstructie te ondergaan.

Voor baarmoederhalskanker zijn er verschillende preventieve operatie mogelijkheden. Laat je goed informeren over jouw opties door de dokter. Je risico op het ontwikkelen van baarmoederhalskanaker kan afnemen met 85-96% na een preventieve operatie als je drager bent van een mutatie in een van de BRCA genen. De operatieve opties worden vaak aanbevolen na je 35ste. Bijvoorbeeld, het verwijderen van de baarmoeder in je vruchtbare levensjaren heeft ook als voordeel dat het risico op het ontwikkelen van borstkanker is afgenomen met bijna 90%.

Hoe je omgaat met jouw risico beslis je zelf, maar het is beter om zo veel mogelijk te weten over jouw risico!

Ik heb de mutatie en ben bezorgd dat ik de mutatie heb doorgegeven aan mijn kinderen.

Onderzoek heeft bepaald dat als jij drager bent van de mutatie, jouw kinderen een risico hebben van 50% om de mutatie te erven. Zowel mannen als vrouwen kunnen de mutatie doorgeven aan hun kinderen.

Dus als je positief getest bent voor de mutatie, is het belangrijk om je familieleden op de hoogte te stellen van hun risico en hun ook te laten testen.