Este documento fue escrito para ayudarle a entender las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, las cuales son las causas más communes de los cánceres hereditarios del seno y del ovario.

 ¡Un 7% y un 10% de de los casos de cáncer del seno y del ovario, respectivamente, son hereditarios! La origen más común de estos cánceres es una mutación de los genes BRCA1 y BRCA2. ¿Pero qué significa?

Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 son detectables. Por lo tanto, cualquier mujer puede averigüar si tiene un mayor riesgo de desarrollar el síndrome de cáncer del seno y del ovario hereditario. Armada de esta información, se puede tomar algunas precauciones para disminuir la probilidad de desarrollar el cáncer.

Si usted está interesada, por favor, siga leyendo…

Sección I: ¿Podría yo tener un mayor riesgo de desarrollar el síndrome?

Sección II: ¿Qúe debo hacer si me sospecho de correr un riesgo elevado de desarrollar el síndrome?

Sección III: Sé que heredé un mayor riesgo de desarrollar los cánceres del seno y del ovario. ¿Y ahora qué hago?

Sección I:

¿Podría yo tener un mayor riesgo de desarrollar el síndrome?

 ¿Cúales son los genes BRCA1 y BRCA2?
Los BRCA1 y BRCA2 son dos de los 30,000 genes que heredamos de nuestros padres. BRCA1 y BRCA2 están localizados en los cromosomas 17 y 13, respectivamente, los cuales en condiciones normales producen una proteína que ayuda a corregir errores en el ADN (ácido desoxirribonucleico). Las mutaciones en el BRCA1 y el BRCA2 interfieren en la actividad normal de los genes con el resultado de que el cuerpo es más propenso a los cánceres. Ambos padres pueden portar esta mutación y pasarla a sus hijos.

Qúe porcentaje de la población nace con una de las mutaciones de los genes BRCA?
La mayoría de la literatura se ha enfocado en el mayor riesgo que tienen los judíos ashkenazitas de nacer con las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, dado que un 2.65% de los judíos ashkenazitas heredan la mutación.

Pero no son los únicos. Un .2%, o 1 en 500 personas de la población general nace con una de las mutaciones BRCA. A pesar de que éste es un número bastante pequeño, la gravedad del riesgo asociado con las mutaciones implora que todas las mujeres (y sobretodo las mujeres con una historia familiar de los cánceres del seno y del ovario), se hagan la prueba que sirve para detectar estas mutaciones. Esta prueba se llama BRCAnálisis.

Qúe va a significar para mí tener las mutaciones BRCA1 o BRCA2?
Como hemos explicado anteriormente, usted tiene un mayor riesgo de desarrollar los cánceres del seno y del ovario. Estudios recientes revelan que aquellas personas que tienen la mutación de los genes BRCA1 y/o BRCA2, corren un riesgo de un 33-50% de desarrollar el cáncer del seno antes de la edad de 50 años, y un riesgo de un 56-87% de desarrollar este tipo de cáncer antes de la edad de 70. También, aquellos con la mutación de los genes BRCA corren un riesgo de un 27-44% de desarrollar el cáncer del ovario antes de la edad de 70 años. Si usted compara estas figuras contra el 13% de la población general que va a desarrollar el cáncer del seno, usted podrá darse cuenta del mayor nivel de riesgo debido a su herencia.

Sin duda alguna, el riesgo es muy alto. Sin embargo, las mutaciones genéticas son detectables. Entonces usted puede saber si tiene un mayor riesgo, y si lo tiene puede tomar medidas proactivas y agresivas en contra de la enfermedad. El estar alerta podrá ayudar a una detección temprana del cáncer y aumentar de manera significativa la efectividad del tratamiento.

¿Quiere hacerse la prueba?...Continué...

Sección II:

¿Qúe debo hacer si creo que tengo un mayor riesgo del cáncer?
La respuesta es simple; hágase la prueba y conozca cúal es su nivel de riesgo.

¿Cuales pruebas están disponibles?
Myriad Genetic Laboratories ha patentado una prueba de BRCA. Su prueba, que sirve para detectar la mutaciones relacionadas con el mayor riesgo de desarrollar el síndrome, se llama BRCAnalisis.

El BRCAnálisis implica obtener una pequeña muestra de sangre que se envía a Myriad para ser analizada. Los resultados los obtendrá en aproximadamente 3 semanas después de hacerse la prueba.

Si usted intenta hacerse la prueba, pero vive afuera de los Estados Unidos, debe contactar a su proveedor de asistencia médica para enterarse de cómo usted puede alcanzar a recibirla.

¿Quién realiza la prueba? ¿A dónde puedo ir?
La mayoría de los médicos estadounidenses pueden tomar la muestra de sangre y enviarla a Myriad para ser analizada. Sin embargo, es altamente recomendado que se realice la prueba a través de un consejero genético. Los consejeros genéticos están mas familiarizados con las pruebas y sus implicaciones. Si su resultado es positivo para la mutación, los consejeros se encontraran mejor equipados para informar y aconsejarle en su próximo paso. Para encontrar un Especialista en Genética del Cáncer debe llamar al Instituto Nacional del Cáncer al 1-800-4-Cáncer (1800-422-6237). Si vive afuera de los Estados Unidos, consulte la página web de la Sociedad de Consejeros Genéticos al www.NSGC.org, la cual le ayudará a encontrar servicios de consejería genética en su país.

¿Cúanto cuesta la prueba?
Si vive afuera de los Estados Unidos el costo dependerá de quién ofrece la prueba en su país. Usted debe contactar a su proveedor de seguros médicos para verificar la póliza de reembolso para esta prueba.

¿Si me realizo la prueba genética, podría mi asegurador o empleador utilizar los resultados para discriminarme?
Actualmente en los Estados Unidos las leyes que abordan el uso y la protección de la información genética son unas de las más controversiales, y están en constante modificación. En algunos paises todavía se permite la discriminación por empleadores o aseguradores de vida y/o de discapacidad basados en la información genética. Por eso es imprescindible que usted se entere del status actual de las leyes en su país.

Si usted sigue preocupado por la discriminación, usted debe enterarse de si puede hacerse la prueba bajo un “alias” con el fin de proteger su identidad. De esta manera, puede guardar la prueba y los resultados fuera de su record médico.

¿Si esta prueba tiene tantos beneficios, cómo es que mi médico nunca la ha recomendado?

Yo también me he hecho la misma pregunta. La respuesta es que a pesar de que la prueba es muy efectiva, y sin duda alguna, valiosa, todavía es relativamente nueva. Hay muchos médicos, en especial aquellos que tratan múltiples enfermedades, que no están al tanto de los avances más recientes en pruebas genéticas.

Usted debe ser su propria abogada cuando se trata de su salud. ¿No es por eso que usted vino a REACH?

¿Cuáles son los beneficios de la prueba? Con la prueba no se cura el cáncer, entonces ¿por qué debo hacerla?
Como hemos discutido anteriormente, las mutaciones BRCA1 y BRCA2 aumentan de forma significativa el riesgo de desarrollar los cánceres del seno y del ovario Entonces, si usted sabe que tiene mayor riesgo, usted puede estar más vigilante.

La idea es hacerse chequeos más frecuentes, detectarlo temprano. Usted puede mejorar dramáticamente sus chances de prevenir el cáncer antes de desarrollarlo. Además, otras opciones para aquellos que resulten positivos serán discutidas en la sección III.

Ahora que sé quién debe hacerse la prueba y en que consiste la misma, quisiera saber que impacto tendrá el resultado en mi vida. Francamente, la respuesta a esta pregunta depende mucho de usted; de todas formas, para aprender un poco sobre las alternativas, siga leyendo....

Sección III:

Yo tengo un alto riesgo de desarrollar los cánceres del seno y del ovario. ¿Qué hago ahora?
Yo he conocido a muchas personas que niegan a hacerse la prueba para las mutaciones genéticas. Ellos dicen: “La prueba no es la cura. No hay nada que podamos hacer al respecto. Prefiero no saberlo, y si es mi destino, pues, que así sea”.

Es normal tener miedo de lo desconocido, pero no por ello debemos escaparnos. Nos debemos a nosotros mismos y a nuestros seres queridos el tener que afrontar el riesgo. Sólo imagine todo el poder que puede adquirir con el conocimiento de cualquier mutación en sus genes BRCA1 o BRCA2.

Soy positiva y estoy preparada para enfrentarme con el riesgo. ¿Me esperan cambios importantes en mi estilo de vida?
¡Eso depende de usted!

El primer y más importante paso para protegerse es aumentar su vigilancia al cáncer. Aunque el estar más alerta no garantiza hacer el diagnóstico, es un paso importante para la detección precoz.

Mensualmente debe hacerse un auto-examen de senos comenzando desde los 18-21 años de edad. Exámenes clínicos deben comenzarse anualmente o semi-anualmente, y la mamografía, anualmente, entre los 25-35 años de edad.

Para el cáncer del ovario, el despistaje implica ultrasonidos transvaginales anuales o semianuales entre los 25-35 años e igualmente chequear los niveles del suero CA-125. El despistaje se vuelve mucho más importante a partir de los 40 años puesto que es cuando aumenta el riesgo de cáncer de ovarios. Ya que el cáncer del ovario es difícil de diagnosticar aun con un despistaje precoz, también le están disponibles otras alternativas que explicaremos más adelante.

Las recomendaciones anteriores son pequeños cambios en su estilo de vida. Depende de la preocupada que se encuentre, hay medidas más agresivas que tendrán un mayor impacto en su vida.

Usted puede intentar medicamentos preventivos. Para el cáncer del seno, la medicina Tamoxifeno se ha probado en algunos estudios disminuir en un 60% el riesgo de cáncer en mujeres con mutaciones en el BRCA2. No obstante, siempre recuérdese que los beneficios deben ser considerados juntos con los efectos secundarios potenciales de los medicamentos preventivos.

Para el cáncer de ovario las medidas preventivas suelen implicar anticonceptivos orales. Estos anticonceptivos han demostrado disminuir en un 60% el riesgo de desarrollar el cáncer para mujeres con las mutaciones BRCA.

También hay disponibles opciones quirúrgicas que podrían reducir todavía mas su riesgo. Para el cáncer del seno, podría hacerse una mastectomia bilateral profiláctica. Este procedimiento, en que ambos senos son removidos quirúrgicamente, se ha demostrado una reducción del riesgo de más de un 90% de desarrollar el cáncer en mujeres con mutaciones BRCA. La mastectomía puede ser hecha de una manera que permite la reconstrucción inmediata del seno.

Para el cáncer del ovario, podría hacerse la ooforectomía bilateral profiláctica o la histerectomía completa. La ooforectomia bilateral es un procedimiento en que los ovarios son quirúrgicamente removidos se ha demostrado una reducción del riesgo de un 85-96% de desarrollar el cáncer en mujeres con mutaciones BRCA. Este procedimiento generalmente se recomienda después de los 35 anos o después de tener los hijos que desee. Éste ofrece también ventajas adicionales en la reducción del riesgo del cáncer del seno en mujeres premenopáusicas. Además hay datos que demuestran que los pacientes que tienen la mutación en BRCA tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer en las trompas de Falopio. Ya que una porción de las trompas de Falopio está dentro del útero, una histerectomía se considera efectiva para reducir de una manera significativa el riesgo del cáncer.

¡Como decida manejar su riesgo depende de cada persona! Sin embargo, es mucho mejor hacer la decisión de una manera informada.